Prenatal Safe: un análisis de sangre que podría reemplazar la amniocentesis
Finalmente a partir de este año el Seguro prenatal, a prueba de ADN completamente innovadora y, sobre todo, no invasiva para diagnóstico prenatal.
El Prenatal Safe, nacido en Estados Unidos con el nombre de Harmony Test, consta de un Muestreo de sangre materna en el que se busca y analiza directamente el ADN fetal circulante.. Con esta prueba, cuya precisión es de 99%, es posible identificar las principales anomalías cromosómicas: síndrome de Down (cromosoma 21), síndrome de Edwards (cromosoma 18), síndrome de Patau (cromosoma 13), así como las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y. También es posible identificar el sexo fetal.
Dado que se trata de una simple muestra de sangre de la madre, no hay riesgo para el feto (o fetos); una vez que se extrae la sangre materna, el ADN fetal circulante se aísla mediante un procedimiento bastante complejo. Para encontrar una cantidad suficiente de ADN en la sangre materna, el muestreo debe realizarse ad al menos 10 semanas de gestación. También se puede realizar en embarazos gemelares (con algunas limitaciones en el análisis de los cromosomas X e Y), así como en embarazos obtenidos con la ayuda de técnicas de fecundación asistida (homólogas o heterólogas).
En este momento no es posible declarar que Prenatal Safe reemplaza completamente la amniocentesis y CVS, ya que las anomalías cromosómicas mencionadas anteriormente detectables con esta prueba representan 84% de todas las anomalías cromosómicas, por lo tanto, la mayoría, pero no todos; También es cierto que a menudo otras anomalías cromosómicas ya son letales dentro de las primeras 8-9 semanas de embarazo (en el 7,4% de los casos), de hecho, representan algunas de las principales causas de aborto. En los casos en los que es principalmente la ansiedad de los padres la que conduce a pruebas invasivas, sin razones clínicas subyacentes, estas podrían ser reemplazado por la prueba de diagnóstico Prenatal Safe; además, esta prueba representa un alternativa muy válida en embarazos en los que está contraindicado un diagnóstico invasivo por el riesgo de aborto espontáneo; por el contrario, en casos concretos en los que es necesario buscar la posible presencia de enfermedades genéticas hereditarias, sigue siendo necesario recurrir a pruebas invasivas como la amniocentesis y el CVS, que siguen siendo recomendadas incluso cuando la gestante tiene más de 35 años. .
En el caso de que Prenatal Safe (que no es una prueba de detección estadística sino un análisis directo de ADN) detecte una resultado positivo, el riesgo elevado de anomalías cromosómicas deberá confirmarse con amniocentesis o CVS. Hay que decir, sin embargo, que el porcentaje de falsos positivos es del 0,1%, pero las pruebas invasivas siguen siendo necesarias para hacer uso de la ley 194/78 de interrupción voluntaria del embarazo.
La prueba solo se puede realizar de forma privada en este momento, con un coste que oscila entre 600 y 800 euros.
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